THALASSEMIA
THALASSEMIA
Definisi
Thalasemia adalah gangguan darah yang diturunkan melalui keluarga (diwariskan) di mana tubuh membentuk hemoglobin yang abnormal, protein di dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Gangguan ini mengakibatkan keusakan yang berlebihan pada sel darah merah dan anemia.
Penyebab, kejadian, dan faktor resiko
Hemoglobin terbuat dari dua protein: alfa globin dan beta globin. Thalasemia terjadi ketika terdapat kelainan di dalam gen yang membantu mengendalikan produksi protein-protein tersebut.
Ada dua tipe utama thalasemia:
- Alfa thalasemia terjadi ketika gen yang berhubungan dengan protein alfaglobin tidak ada atau berubah (mengalami mutasi).
Alfa thalasemia paling banyak terjadi pada orang-orang dari asia tenggara, timur tengah, cina, dan keturunan afrika.
- Beta thalasemia terjadi ketika kelainan gen yang mirip mempengaruhi produksi protein beta globin.
Beta thalasemia terjadi paling banyak pada orang mediterania asli, cina, asia, dan afro-amerika.
Ada banyak bentuk thalasemia. Setiap jenis mempunyai subtipe. Thalasemia alfa dan beta meliputi beberapa bentuk, yaitu:Thalasemia mayor dan minor.
Thalasemia mayor terjadi pada anak yang mewarisi kelainan gen dari kedua orang tuanya.
Thalasemia minor terjadi saat seseorang mendapat kelainan gen dari salah satu orang tua. Orang dengan thalasemia minor bersifat carrier dan tidak menunjukkan gejala.
Beta thalasemia mayor disebut juga Cooley’s anemia.
Faktor resiko thalasemia meliputi:
- Bangsa asia, cina, mediterania, afro-amerika.
- Riwayat keluarga dengan gangguan.
Symptoms
Alfa thalasemia mayor yang parah menyebabkan stillbirth (kematian bayi yang belum lahir ketika dalam proses kelahiran pada tahap terakhir kehamilan).
Anak-anak dengan thalasemia mayor normal saat lahir, tetapi menjadi anemia parah selama tahun pertama kehidupan.
Gejala lainnya meliputi:
- Kelainan bentuk tulang di wajah
- Gagal tumbuh
- Fatigue
- Pembengkakan liver dan limpa
- Sesak nafas
- Kekuningan (jaundice
Orang dengan alfa dan beta thalasemia minor mempunyai sel darah merah yang kecil (terlihat melalui mikroskop), tetapi tidak bergejala.
Signs and tests
PeMeriksaan fisik mungkin menunjukkan limpa yang membesar. Sampel darah diambil dan dikirim ke laboratorium untuk pemeriksaan.
- SeL darah merah nampak kecil dan dengan bentuk abnormal ketika dilihat lewat mikroskop.
- CBC menunjukkan anemia.
- Pemeriksaan hemoglobin electrophoresis menunjukkan hemoglobin abnomal.
Apabila melalui hemoglobin electrophoresis tidak dapat mendeteksi adanya alfa thalasemia, maka dapat dilakukan dengan analisis mutasi.
Treatment
Penatalaksanaan thalasemia mayor meliputi transfusi darah reguler dan suplemen asam folat.
Jika mendapat transfusi darah, tidak boleh menerima suplemen zat besi. Karena dapat meningkatkan jumlah besi di dalam tubuh yang dapat membahayakan tubuh.
Orang yang sering menerima transfusi darah membutuhkan terapi chelaton untuk mengeluarkan besi dari tubuh.
Transplantasi bone marrow mungkin dapat membantu mengobati beberapa pasien, khususnya anak-anak.
Expectations (prognosis)
Thalasemia berat dapat menyebabkan kematian yang cepat karena gagal jantung, biasanya antara usia 20-30. Transfusi darah yang sering dengan terapi pengeluaran besi dari tubuh membantu meningkatkan hasil pengobatan.
Thalasemia yang tidak begitu parah biasanya tidak menyebabkan usia yang pendek.
Complications
Thalasemia mayor yang tidak ditangani akan menyebabkan gagal jantung dan masalah liver, dan membuat seseorang mendapat infeksi dengan mudah.
Transfusi darah dapat mengendalikan beberapa gejala, tetapi mungkin menyebabkan terlalu banyak besi yang dapat merusak jantung, liver, dan sistem endokrin.
Definisi
Thalasemia adalah gangguan darah yang diturunkan melalui keluarga (diwariskan) di mana tubuh membentuk hemoglobin yang abnormal, protein di dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Gangguan ini mengakibatkan keusakan yang berlebihan pada sel darah merah dan anemia.
Penyebab, kejadian, dan faktor resiko
Hemoglobin terbuat dari dua protein: alfa globin dan beta globin. Thalasemia terjadi ketika terdapat kelainan di dalam gen yang membantu mengendalikan produksi protein-protein tersebut.
Ada dua tipe utama thalasemia:
- Alfa thalasemia terjadi ketika gen yang berhubungan dengan protein alfaglobin tidak ada atau berubah (mengalami mutasi).
Alfa thalasemia paling banyak terjadi pada orang-orang dari asia tenggara, timur tengah, cina, dan keturunan afrika.
- Beta thalasemia terjadi ketika kelainan gen yang mirip mempengaruhi produksi protein beta globin.
Beta thalasemia terjadi paling banyak pada orang mediterania asli, cina, asia, dan afro-amerika.
Ada banyak bentuk thalasemia. Setiap jenis mempunyai subtipe. Thalasemia alfa dan beta meliputi beberapa bentuk, yaitu:Thalasemia mayor dan minor.
Thalasemia mayor terjadi pada anak yang mewarisi kelainan gen dari kedua orang tuanya.
Thalasemia minor terjadi saat seseorang mendapat kelainan gen dari salah satu orang tua. Orang dengan thalasemia minor bersifat carrier dan tidak menunjukkan gejala.
Beta thalasemia mayor disebut juga Cooley’s anemia.
Faktor resiko thalasemia meliputi:
- Bangsa asia, cina, mediterania, afro-amerika.
- Riwayat keluarga dengan gangguan.
Symptoms
Alfa thalasemia mayor yang parah menyebabkan stillbirth (kematian bayi yang belum lahir ketika dalam proses kelahiran pada tahap terakhir kehamilan).
Anak-anak dengan thalasemia mayor normal saat lahir, tetapi menjadi anemia parah selama tahun pertama kehidupan.
Gejala lainnya meliputi:
- Kelainan bentuk tulang di wajah
- Gagal tumbuh
- Fatigue
- Pembengkakan liver dan limpa
- Sesak nafas
- Kekuningan (jaundice
Orang dengan alfa dan beta thalasemia minor mempunyai sel darah merah yang kecil (terlihat melalui mikroskop), tetapi tidak bergejala.
Signs and tests
PeMeriksaan fisik mungkin menunjukkan limpa yang membesar. Sampel darah diambil dan dikirim ke laboratorium untuk pemeriksaan.
- SeL darah merah nampak kecil dan dengan bentuk abnormal ketika dilihat lewat mikroskop.
- CBC menunjukkan anemia.
- Pemeriksaan hemoglobin electrophoresis menunjukkan hemoglobin abnomal.
Apabila melalui hemoglobin electrophoresis tidak dapat mendeteksi adanya alfa thalasemia, maka dapat dilakukan dengan analisis mutasi.
Treatment
Penatalaksanaan thalasemia mayor meliputi transfusi darah reguler dan suplemen asam folat.
Jika mendapat transfusi darah, tidak boleh menerima suplemen zat besi. Karena dapat meningkatkan jumlah besi di dalam tubuh yang dapat membahayakan tubuh.
Orang yang sering menerima transfusi darah membutuhkan terapi chelaton untuk mengeluarkan besi dari tubuh.
Transplantasi bone marrow mungkin dapat membantu mengobati beberapa pasien, khususnya anak-anak.
Expectations (prognosis)
Thalasemia berat dapat menyebabkan kematian yang cepat karena gagal jantung, biasanya antara usia 20-30. Transfusi darah yang sering dengan terapi pengeluaran besi dari tubuh membantu meningkatkan hasil pengobatan.
Thalasemia yang tidak begitu parah biasanya tidak menyebabkan usia yang pendek.
Complications
Thalasemia mayor yang tidak ditangani akan menyebabkan gagal jantung dan masalah liver, dan membuat seseorang mendapat infeksi dengan mudah.
Transfusi darah dapat mengendalikan beberapa gejala, tetapi mungkin menyebabkan terlalu banyak besi yang dapat merusak jantung, liver, dan sistem endokrin.
Komentar
Posting Komentar